Prélèvement sanguin

• Prélèvement sanguin

Le 3ème ou 4ème jour de la vie de bébé, on lui prélève quelques gouttes de sang pour connaître son groupe sanguin et détecter certaines maladies congénitales.

Les quelques gouttes de sang sont déposées sur un buvard envoyé dans un laboratoire agrée. Au 10ème ou 11ème jour, les résultats sont connus.

Ces dépistages sont irremplaçables, car ils permettent de soigner les bébés avant que la maladie ne se manifeste.

La France est un des seuls pays au monde à prendre en charge de manière aussi systématique le dépistage de ces maladies :

  La phénylcétonurie est une affection héréditaire due au déficit en un enzyme hépatique qui permet la transformation d’un acide aminé en un autre. Cette maladie résulte d’une accumulation de sang d’un composant de protéines animales que le foie ne parvient pas à métaboliser. Cette maladie est responsable d’un retard mental important.

Le traitement consiste dans un régime alimentaire ultra strict à commencer au plus tôt.

  L’hypothyroïdie congénitale est une déficience héréditaire de la production de l’hormone thyroïdienne. Cette maladie résulte soit d’une malformation congénitale, soit d’une absence de formation de la glande thyroïde. Cette maladie est responsable d’une arriération mentale.

Le traitement est un traitement à vie et consiste à donner chaque jour des comprimés de thyroxine.

  L’hyperplasie des surrénales, cette pathologie se caractérise par un déficit enzymatique qui entraîne une baisse du taux de cortisol. Cette carence provoque la sécrétion d’un excès d’hormones mâles et un déficit en minéralocorticoïdes (risque de déshydratation aigüe).

  La drépanocytose est une anomalie héréditaire du sang, caractérisée par une mutation de l’hémoglobine (protéine des globules rouges qui véhicule l’oxygène dans le sang).