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Complications > Résultats de l’amniocentèse suspects

Question:
Je suis enceinte de 5 mois. Les résultats de mon amniocentèse sont suspects. Les médecins proposent de réaliser à nouveau cet examen pour détecter une éventuelle trisomie 8. De quoi s’agit-il ? Quels sont les risques ?
Réponse:


Chère Patricia,

Outre la trisomie 21, appelée aussi mongolisme, il existe d’autres formes de trisomie, touchant les chromosomes 13 ou 18, et connues depuis peu, les trisomies 8, 9 et 4. La trisomie 8 a été identifiée en 1969. Il s’agit le plus souvent d’une trisomie en mosaïque, où seules certaines cellules ont ce chromosome surnuméraire, d’autres cellules étant normales. Il est normal qu’en cas de doute les médecins souhaitent confirmer et préciser leur diagnostique. Cette pathologie est compatible avec la survie de l’enfant et donne de nombreuses manifestations, dont l’importance et l’apparition sont liées à cet effet de mosaïques. Parmis ces manifestations possibles, signalons : de légères atteintes faciales, un strabisme, un tronc allongé, des anomalies des vertèbres et des côtes, des raideurs articulaires, des problèmes urinaires, des troubles du langage, ou encore, une débilité mentale moyenne. Si ce diagnostique est confirmé, voyez avec le généticien et votre conjoint quel choix poser pour l’accueil de cet enfant, et comment réaliser celui-ci dans les meilleures conditions pour tous.

Anne RAEYMAEKERS,

Licenciée en sciences familiales et sexologiques.
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