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Santé bébé > Informations sur la trisomie des enfants

Question:
Je voudrais avoir des informations sur la trisomie des enfants.
Réponse:


Chère Emily

Votre question est très vaste et il est bien difficile d’y répondre succinctement. Néanmoins, sachez qu’une trisomie est une anomalie génétique caractérisée par la présence, sur une paire de chromosome, d’un 3ème chromosome supplémentaire (ou un fragment de chromosome seulement). Tous les autres chromosomes vont normalement par paires, nous en possédons 23 paires, soit 46 chromosomes, la personne trisomique en possède 47. La trisomie est donc un état et non une maladie. On ne peut en guérir. Il existe plusieurs types de trisomies, la plus connue est la trisomie 21 appelée aussi "mongolisme" ou "syndrome de Down", elle peut se présenter sous trois formes différentes (libre, mosaïque ou translocation). Il faut savoir qu’au fur et à mesure que la personne atteinte du syndrome de Down vieillit, les complications inhérentes altèrent ses fonctions organiques. Il est, par conséquent, très important d’effectuer une évaluation individuelle suivie d’un traitement spécifique et personnalisé le plus tôt possible. Il existe aussi d’autres trisomies, la trisomie 13 ou "syndrome de Patau", la trisomie 18 (t-17 ou t17-18)ou "syndrome de Edwards" et la trisomie 21-22 ou "syndrome de Rhétoré", elles engendrent le plus souvent de graves malformations et un retard mental important, nombre d’entre elles sont létales et aboutissent à des avortements génétiques.

Nathalie,

Pharmacienne.
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