Examens médicaux complémentaires

Prélèvement de villosités choriales

Le prélèvement de villosités choriales est un examen médical réalisé pendant le premier trimestre de la grossesse. C’est une biopsie du trophoblaste (qui deviendra le placenta).

Ce type d’examen médical n’est réalisé que lorsqu’il existe une forte suspicion d’anomalie génétique (par exemple en cas d’antécédents familiaux). Cet examen est réalisé beaucoup plus précocement (11 semaines de grossesse), les résultats sont connus rapidement (8 jours) et si une interruption de grossesse devait être décidée, elle pourrait donc s’effectuer le plus précocement possible.

Prélèvement du sang foetal

Le prélèvement de sang foetal consiste en une ponction du cordon ombilical in utero. Cet examen médical sert notamment à étudier le caryotype foetal, à dépister une éventuelle maladie infectieuse du foetus, en cas de suspicion d’hémopathies (maladies sanguines comme l’hémophilie, la thalassémie ou la drépanocytose).

Des transfusions foetales peuvent également être effectuées par cette technique.

Etude du rythme cardiaque foetal

On peut enregistrer de façon couplée les contractions utérines et le RCF (celui-ci est normalement compris entre 120 et 160 battements par minute). Cet examen médical est réalisé en fin de grossesse et pendant le travail avant l’accouchement afin de s’assurer du bien-être foetal. En cas de problème, on peut par exemple décider de réaliser une césarienne en urgence.

La radiopelvimétrie

Cet examen médical, qui peut s’effectuer soit à l’aide de radiographies standard, soit à l’aide de coupes scanner, permet de mesurer les dimensions du bassin osseux et de voir si un accouchement par voie basse est théoriquement possible. Cet examen est demandé lorsque l’on suspecte qu’il pourrait y avoir un problème lors de l’accouchement : femme de petite taille (<150 cm), gros bébé, présentation en siège, antécédent d’accouchement dystocique (accouchement ayant posé des problèmes), antécédents de fracture du bassin.

Cet examen médical est effectué quelques semaines avant l’accouchement et permet de discuter de l’indication ou non d’une césarienne.

Ht21 : la trisomie

Normalement les hommes ont 23 paires de chromosomes. Les paires de 1 à 22 et les chromosomes sexuels XX ou XY. Il suffit qu’une de ces paires ne soit pas une paire mais un triplet et on parle de trisomie.

La trisomie dont on parle le plus souvent est la trisomie 21 (3 chromosomes 21 au lieu de 2). Celle-ci entraîne de nombreux problèmes, faciès caractéristique, malformation, cardiaque et autres, mais le plus important est le retard mental.

A chaque fécondation, il y a un risque de trisomie. C’est pourquoi, on a mis au point plusieurs façons d’estimer ce risque :

 La probabilité en fonction de l’âge maternel (1/250 à 37ans, 1/100 à partir de 40 ans)

  Le triple test, aux alentours de 15 semaines d’aménorrhée, dosage de trois hormones dans le sang grâce auquel on peut estimer le risque d’une femme d’attendre un trisomique par rapport aux autres femmes de son âge.

 Les signes échographiques repérés lors des examens médicaux des 1er et 2ème trimestres.

 La ponction amniotique, s’il existe un risque augmenté (âge > 37-38ans, triple test positif, signe échographique suspect). A l’aide d’une seringue, on prélève du liquide amniotique afin de réaliser une analyse génétique des cellules fœtales qu’il contient et donc de déterminer avec certitude si le bébé est atteint d’une trisomie ou non.

Malheureusement, il n’existe pas de moyens de prévenir la trisomie. Et si le diagnostic prénatal en est fait, le choix se pose entre l’interruption de grossesse et l’acceptation de cette maladie.

A l’heure actuelle, la seule façon de diminuer ce risque est de faire ses bébés jeune (avant 35 ans si possible), le risque de trisomie étant alors très réduit.